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Noduli del cuoio capelluto come segno di presentazione della fibrodisplasia ossificante progressiva

La fibrodisplasia ossificante progressiva è una rara malattia genetica caratterizzata dalla progressiva ossificazione dei tessuti molli.
La diagnosi clinica è importante perché un trauma da biopsie lesionali può esacerbare la malattia.

Si è cercato di valutare la frequenza dei noduli del cuoio capelluto come manifestazione di presentazione della fibrodisplasia ossificante progressiva.

Sono stati descritti 3 neonati con fibrodisplasia ossificante progressiva che si sono presentati con noduli del cuoio capelluto multipli.
Sono stati inoltre esaminati tutti i 43 casi di questa malattia nel Registro francese per la fibrodisplasia ossificante progressiva.

Noduli del cuoio capelluto sono stati trovati nel 40% dei casi e di solito hanno rappresentato la prima manifestazione della malattia.
Tutti i 43 pazienti avevano caratteristiche malformazioni scheletriche che coinvolgevano gli alluci ( n=43 ), le dita ( n=12 ) e le vertebre ( n=3 ).

Altre anomalie sono state malformazioni cerebrali ( n=1 ) ed alopecia ( n=2 ).
L’analisi istopatologica non ha contribuito alla diagnosi differenziale ed è stata interpretata come fascite cranica in 2 pazienti.

Lo studio è stato limitato dal disegno retrospettivo, e la presenza o assenza di noduli del cuoio capelluto non è stata sempre segnalata.

In conclusione, i noduli del cuoio capelluto neonatale associati a una malformazione caratteristica degli alluci sono una presentazione comune di fibrodisplasia ossificante progressiva.
I medici devono essere consapevoli che le biopsie delle lesioni possono esacerbare la malattia e devono quindi essere evitate.
Una diagnosi di fibrodisplasia ossificante progressiva classica può essere confermata da studi di genetica molecolare. ( Xagena2011 )

Piram M et al, J Am Acad Dermatol 2011; 64: 97-101


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